lunes, 19 de febrero de 2024

Smn1 mutación genética

 Recordar siempre esto.

 Que ambos padres deben ser portadores, que entonces hay un 25 por ciento de posibilidades de   desarrollarlo, que es degenerativa-atrofia muscular, que hay dos medicaciones o tratamientos (uno de   ellos en fase de ensayo) y que hay que pillarlo cuanto antes, porque las neuronas motoras que se dañan   porque la proteína que las mantiene no se produce, pueden perderse si no se coge a tiempo. Lo ideal es   que el cribado se haga con los padres portadores, y si ambos lo son, entonces hacerlo con el menor nada   más nacer o si se puede, prenatalmente.

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